Neonatal diabetes-congenital hypothyroidism-congenital glaucoma-hepatic fibrosis-polycystic kidneys syndrome
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 4
Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen
Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
0241 88807150
0241 803387021
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Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital
Theobald-Christ-Str. 16
60316 Frankfurt am Main
069 949920
069 94992302
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Dysplasie osseuse primaire
- Mucoviscidose
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
- Maladie rénale rare
- Maladie de Fabry
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Maladie de stockage du glycogène
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Phénylcétonurie
- Arthrite juvénile idiopathique
- Maladie des urines sirop d'érable
Zentrum für Seltene und Erbliche Nierenerkrankungen bei Kindern und Erwachsenen am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Str. 60
50937 Köln
0221 47897684
0221 4781460221
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- Spezialambulanz für Thrombotische Mikroangiopathie
- Spezialambulanz für Glomeruläre Erkrankungen
- Spezialambulanz für Erbliche Nierentumore
- Spezialambulanz für Zystennieren
- Spezialambulanz für Hyperoxalurie
- Spezialambulanz für Amyloidose und Leichtkettenassoziierte Nierenerkrankungen
- Spezialambulanz für Morbus Fabry
- Spezialambulanz für Störungen des Wasser- und Elektrolythaushaltes
- Bardet-Biedl syndrome
- Fabry disease
- Genetic cystic renal disease
- Birt-Hogg-Dubé syndrome
- Autosomal dominant polycystic kidney disease type 1 with tuberous sclerosis
- Primary hyperoxaluria
- Hereditary pheochromocytoma-paraganglioma
- Alport syndrome
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer
- Genetic glomerular disease
- Atypical hemolytic uremic syndrome
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Von Hippel-Lindau disease
- Tuberous sclerosis complex